Генетичний скриніг при вагітності – хто в групі ризику?

За статистикою, до лікаря-генетика звертаються лише 20 % майбутніх батьків. Питання: чи варто йти на прийом решті 80%?

Факти кажуть за себе

Майже кожен із нас — носій кількох «нехороших» генів, пов’язаних із розвитком генетичних захворювань. Їх, до речі, налічується близько 3500, і всі вони разом узяті припадають лише на 2% людства. Найпоширеніше з них – муковісцидоз, з ним народжується 1 з 1200 дітей. Інші зустрічаються ще рідше: у середньому один випадок на кілька десятків тисяч. Проте приблизно половина цих рідкісних захворювань чітко відомий генетичний дефект, і його можна перевірити саме з допомогою генетичного аналізу.

Хто в групі ризику?

1. Кому важливо навідатися до генетика до зачаття, то це майбутнім батькам, яким вже за 35 років — у цьому віці ризик хромосомних збоїв зростає.

2. Якщо серед родичів мами чи тата є або були (нехай і дуже давно) випадки генетичних захворювань.

3. Не відмовляйтеся від візиту, і якщо направляють до генетика на підставі планових аналізів або через зрив попередньої вагітності. Лікар розпитає про родичів та їхні хвороби (непогано б знати сімейну історію хвороби) і завдяки цьому зможе зробити важливі висновки.

Що входить у генетичний скринінг?

1. Генетичний скринінг батьків до зачаття малюка на основні захворювання, а також скринінг майбутньої матері на особливості метаболізму.
2.  Пренатальний генетичний скринінг плода. Для цього роблять амніоцентез, тобто беруть на спеціальний аналіз навколоплідну рідину.
3. Обов’язковий неонатальний скринінг. У новонародженого беруть аналіз крові на феніл кетонурію (з п’ята).