Планування вагітності: кому та коли потрібна консультація генетика

Плануючи вагітність варто переглянути свій раціон та спосіб життя, відмовитися від шкідливих звичок та відвідати гінеколога. Проте існують ситуації, коли ще до вагітності варто проконсультуватися у спеціаліста-генетика.

Джерело: instagram@ zhenskaya_konsultacia_xasavurt

Всім відомо, що нове життя формується з двох наборів хромосом – 23 маминих та стільки ж татових. Хромосоми є носіями інформації, яка стане основою майбутньої дитини, визначаючи її зростання, вагу, зовнішні дані та навіть інтелектуальні здібності. Найменші порушення у будові хоча б однієї хромосоми можуть призвести до втрати вагітності чи патології розвитку ембріона.

Кому потрібна консультація генетика

Порушення геному можуть відбутися з різних причин і не завжди їх можна визначити, проте існує так звана група ризику, це люди, ризик порушень яких підвищений. Саме у таких ситуаціях ще на етапі планування вагітності варто відвідати генетика. До групи ризику потрапляють:

1. Жінки старші 35 років і молодші 18. Запас яйцеклітин, що закладається у яєчниках дівчинки ще до її народження, витрачається протягом життя. Чим старша жінка стає, тим більше старіють статеві клітини, що залишаються, відбуваються мутації, а значить ризик порушень зростає. До 18-річного віку не у всіх дівчаток налагоджено систему репродуктивних органів, статистика показує, що підліткова вагітність може бути більш ризикованою, ніж пізня.
2. Якщо вік майбутнього тата дитини перевищив 40-річний рубіж. На чоловічу репродуктивну систему великою мірою впливають зовнішні чинники (нездоровий спосіб життя, хвороби, шкідливі звички)
3. Пара, яка полягає у родинних стосунках будь-якого ступеня. Ризик генетичних відхилень у цьому випадку підвищується, оскільки в геномі обох майбутніх батьків можуть бути однакові нездорові хромосоми, які з’єднуючись у геном дитини, можуть призвести до відхилень.
4. Наявність захворювань, що передаються з генами в сім’ї будь-якого з партнерів, також привід звернутися за консультацією до генетика. Особливо небезпечно, коли якесь генетичне захворювання присутнє в обох сім’ях.
5. Якщо попередні спроби завагітніти закінчувалися викиднем або мертвінням або завагітніти не виходило і причина безпліддя не визначена. Можливо, зачаття відбувається, але через генетичні проблеми запліднена яйцеклітина виявляється не життєздатною і відбувається її відторгнення (хімічна вагітність)
6. Якщо в сім’ї вже є дитина, яка народилася з генетичними порушеннями.

Shutterstock/Fotodom Ukraine

На прийомі у генетика

До цього фахівця ви можете вирушити і самі, але якщо ви не потрапляєте до групи ризику, не варто ускладнювати процес підготовки до вагітності. Швидше за все, буде достатньо корекції раціону та способу життя, а що робити далі порадить гінеколог.
Для повної картини стану ваших генетичних ланцюжків лікар вивчить вашу історію, причини яких ви до нього звернулися і відправить здати ряд аналізів, які покажуть, скільки шансів у вас народити здорову дитину. Свій висновок, як правило, генетик складає за участю інших фахівців – терапевта, гінеколога, едокринолога.

Якщо за результатами тестів та аналізів ризик народження дитини з генетичними порушеннями не перевищує 10%, це вважають умовною нормою та можна зітхнути з полегшенням. Від 10 до 20% – вам рекомендовано особливе спостереження та контроль стану плода під час виношування. Якщо ризик оцінюється вище 20%, лікар може порадити вдатися до штучного запліднення.

Інформація має ознайомлювальний характер, але знати свої ризики буває корисно. А остаточне рішення завжди залишається за вами.