Генетический скриниг при беременности — кто в группе риска?

По статистике, к врачу-генетику обращаются всего лишь 20 % будущих родителей. Вопрос: стоит ли идти на прием остальным 80 %?

Факты говорят за себя

Практически каждый из нас — носитель нескольких «не­хороших» генов, связанных с развитием генетических за­болеваний. Их, кстати, на­считывается около 3500, и все они вместе взятые приходятся лишь на 2 % человечества. Са­мое распространенное из них — муковисцидоз, с ним рождает­ся 1 из 1200 деток. Остальные встречаются еще реже: в сред­нем один случай на несколько десятков тысяч. Тем не менее примерно для половины этих редких заболеваний четко изве­стен генетический дефект, и его можно проверить именно с по­мощью генетического анализа.

Кто в группе риска?

1. Кому важно наведаться к гене­тику до зачатия, так это буду­щим родителям, которым уже за 35 лет — в этом возрасте риск хромосомных сбоев возрастает.

2. Если среди родственников мамы или папы есть или были (пусть даже и очень давно) слу­чаи генетических заболеваний.

3. Не отказывайтесь от визита, и если направляют к генетику на основании плановых анали­зов или ввиду срыва предыду­щей беременности. Врач расспросит о родственниках и их болезнях (неплохо бы  знать семейную историю болезни) и благодаря этому сможет с сделать важные выводы.

Что входит в генетический скрининг?

1. Генетический скрининг родителей до зачатия малыша на основные заболевания, а также скрининг будущей матери на особенности метаболизма.
2.  Пренатальный генетический скрининг плода. Для этого делают амниоцентез, то есть берут на специальный анализ околоплодную жидкость.
3. Обязательный неонатальный скрининг. У новорожденного берут анализ крови на фенил кетонурию (из пяточки).