Неонатальный скрининг: ответы Минздрава на самые распространенные вопросы

Неонатальный скрининг является важной составляющей медицинского обследования новорожденных. Этот процесс позволяет выявить редкие и серьезные заболевания, которые могут быть незаметными без специальных тестов, и начать лечение с достаточной скоростью. Узнайте больше о важности неонатального скрининга в этой статье.

Источник: shutterstock

Неонатальный скрининг — комплексное обследование новорожденных, которое проводят для выявления наследственной и врожденной патологии у младенцев.

Ранее в Украине обследование проводилось на 4 заболевания, а с прошлого года — на 21 редкое заболевание.

Именно раннее выявление рисков и назначение лечения позволяет предотвратить развитие болезни и создает все условия для длительной и полноценной жизни ребенка.

Сегодня Минздрав отвечает на часто задаваемые вопросы родителей новорожденных о проведении исследования:

Как происходит исследование?

Сначала вы должны предоставить письменное согласие на проведение исследования. На 48-72 час жизни младенца медицинский работник осуществит забор нескольких капель капиллярной крови из пяточки ребенка и нанесет их на специальный тест-бланк. Эти образцы будут переданы в специальные лаборатории — региональные центры неонатального скрининга, где и проходит исследование.

Бесплатная ли эта услуга?

Услуга бесплатная и гарантируется в рамках программы медицинских гарантий во время родов в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями.

Источник: shutterstock

Мне во время беременности уже делали генетические исследования. Нужно ли их делать моему ребенку?

Да, нужно. Во время беременности преимущественно определяют риск хромосомной патологии и других заболеваний, которые являются неизлечимыми. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять у новорожденных редкие наследственные или врожденные заболевания, которые подлежат лечению.

Свяжутся ли с нами по поводу результатов скрининга?

Если результаты скрининга отрицательные, то есть рисков не выявлено, они не сообщаются родителям, а лишь сохраняются в электронной медицинской карте ребенка в ЕСОЗ.

В некоторых редких случаях в случае сомнительного результата исследования с вами могут связаться и попросить предоставить другой образец капли крови ребенка для завершения скрининга. Пожалуйста, заметьте, что необходимость повторного исследования НЕ означает наличие генетического заболевания у ребенка.

Если же риск подтвержден (результат положительный), с вами обязательно свяжутся и сообщат о дальнейших действиях по диагностике.

Источник: shutterstock

Какие заболевания выявляют во время неонатального скрининга?

В зависимости от объема скрининга, выявляют следующие заболевания:

• гипотиреоз;
• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• дефекты слуха;
• дефекты зрения;
• врожденные пороки сердца.

Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Да, родители могут отказаться от неонатального скрининга по собственному желанию или по медицинским показаниям. Однако, это может привести к пропуску важных заболеваний, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка.

Какие преимущества имеет неонатальный скрининг?

Преимущества неонатального скрининга заключаются в выявлении ранних стадий заболеваний и обеспечении своевременного лечения, что может улучшить прогноз здоровья ребенка. Кроме того, неонатальный скрининг позволяет избежать ненужных диагностических процедур и лечения в случае нормальных результатов.

Неонатальный скрининг является важной процедурой для обеспечения здоровья новорожденных украинцев. Минздрав продолжает поддерживать и развивать эту процедуру в Украине для предотвращения серьезных последствий для здоровья ребенка.

Читайте также

Грудное вскармливание в условиях войны: 10 преимуществ материнского молока от Минздрава

Читать статью