Реальний досвід вагітної: що робити, якщо скринінг показує синдром Дауна

Народження дитини з синдромом Дауна років двадцять тому було подією незвичайним. Принаймні у країнах колишнього СРСР на Заході ставлення до цієї хромосомної патології давно вже сформоване. І треба сказати – сформовано дуже здорово: слово «даун» у європейській країні – зовсім не синонім поняття «розумно-відсталий».

Джерело: pixabay

Діти з синдромом Дауна в європейських країнах ходять у дитячі садки та школи нарівні зі звичайними дітьми, навчаються в інститутах, працюють. Так, у їхній поведінці, навичках, сприйнятті світу є свої особливості, але вони не такі катастрофічні, як прийнято думати у нас: добре налагоджена система адаптації та навчання таких дітей дає дуже добрі результати.

Як би там не було, але перспектива народження дитини з синдромом Дауна в більшості українських мам викликає почуття жаху. Це почуття дуже сильного страху і навіть паніки довелося пережити й одній із наших читачок.

Її лист викликає відразу кілька питань, відповіді на які можуть бути лише своїми, глибоко особистими. Ми публікуємо цей лист як запрошення до розмови на тему про обстеження щодо синдрому Дауна у дитини і про те, що робити, якщо результати аналізів показують наявність у дитини цієї хромосомної патології. Сподіваємося, що ви відгукнетеся на цю пропозицію.

Джерело: GettyImages

«Мені 30 років, я вагітна вдруге, у нас є вже донька трьох із половиною років, нормальна дитина без жодних патологій.

Друга вагітність – планова, бажана, всі необхідні дослідження та правила поведінки для вагітних я виконую більш ніж ретельно. Можливо навіть дуже ретельно: скринінг першого триместру показав, що з дитиною все добре. Це дає мені право не робити скринінгу другого триместру. Але я вирішила перестрахуватись і… І потрапила у неабиякий стрес.

У другому триместрі, на 19-му тижні вагітності, я пройшла біохімічний скринінг другого триместру і отримала на руки висновок, який наводжу повністю.

Сонячні пологи: як мама зустріла дитину із синдромом Дауна

«За результатами біохімічного скринінгу 2 триместру індивідуальний ризик народження дитини із синдромом Дауна перевищує порогові значення та становить 1:130 проти порогового значення 1:250. Це не синонім народження дитини з патологією, а фактором ризику і вказує на необхідність продовжити пренатальну генетичну діагностику. Слід зазначити, що визначальним фактором у високому значенні індивідуального ризику стало різке підвищення рівня вільного бета-ХГ, що, у свою чергу, може бути пов’язане з особливостями перебігу вагітності, структури плаценти та ін. Проте за стандартами пренатальної діагностики вагітної рекомендується провести Інвазивне обстеження (амніоцентез) – єдиний спосіб точно підтвердити хромосомний набір плода. У разі підтвердження нормального кареотипу – продовжити УЗ-моніторинг із допплерометрією у терміні 21 тиждень гестації».

Джерело: Fotolia

З цього висновку я зрозуміла дві найважливіші речі:

1. Ризик народження дитини із синдромом Дауна у мене перевищує стандартні вдвічі. Тобто ризик досить високий.

2. Мені необхідно зробити інвазивне обстеження (амніоцентез) і переконатися, що у мого сина (ми чекаємо хлопчика) все добре. Або переконатися в тому, що у моєї дитини – синдром Дауна і опинитися перед необхідністю ухвалити рішення про те, що робити. Для непосвячених скажу: підтверджений діагноз про синдром Дауна у плода – пряме показання до переривання вагітності у вигляді штучних пологів.

Отримавши на руки ув’язнення, я впала в ступор на кілька годин. У голові крутилася тільки одна думка – що я робитиму, якщо сидром Дауна підтвердиться? Рішення у мене не було… Після першого стресу, за кілька годин, до мене повернулася здатність роздумувати здорово. На закінчення написано: необхідно провести інвазивне обстеження (амніоцентез). Отже, треба проводити.

Джерело: Facebook@Amber DeAnn Rojas

Зайшла в інтернет, дізналася, що таке амніоцентез (прокол живота дуже тонкою голкою, паркан навколоплідних вод на аналіз), начиталася про ризики. Тут тобі і можливість травмування дитини, і небезпека занести інфекцію, ризик підтікання навколоплідних вод після процедури. І багато інших проблем. Легше від прочитаного мені не стало, змінилася якість тривоги: синдром Дауна відійшов на другий план, на першому виявився ризик викидня та інші ускладнення. Заспокоїла себе, як могла і зайнялася пошуком клініки, де можна зробити цей амнецентез. Пошуки почала з приватних клінік, сподіваючись, що там не помиляться. Зателефонувала до найкращої з київських клінік. І… Дізналася вартість аналізу та черга (!) на місяць уперед.

Сума за проведення цього аналізу дуже велика. Але мене вразило навіть не це: черга на місяць уперед – ось що дивувало! Невже в Києві так багато жінок, у яких перевищено порогові ризики народження дитини із синдромом Дауна? Чому так багато?

Довго думати про це я не могла: треба було шукати клініку, в якій не треба чекати місяць – стільки часу жити в невизначеності я не змогла б.

Джерело: GettyImages

У платі нас було 7 людей. Процедура досить швидка, безболісна, відповідь через тиждень. Якщо все добре – з клініки дзвонять та повідомляють радісну звістку. Якщо аналіз поганий – запрошують для особистої розмови. Мені та ще 4 дівчатам зателефонували, у нас все добре. А двох запросили на особисту бесіду… Серед них – дівчина, яка 14 років не могла завагітніти, нарешті трапилося і – ось… Вже другий аналіз підтверджує, що вона чекає на дитину з синдромом Дауна. Після 14 років безпліддя.

Зараз я спокійна, намагаюся не згадувати про свій перший жах після отримання висновків скринінгу другого триместру. Але два питання немає-ні, та й приходять мені на думку:

1. Чому так багато майбутніх мам отримують направлення на амніоцентез? Невже ризик народження дитини з синдромом Дауна став таким великим? Чому? А може, це один із способів заробляти на аналізах? Адже ціна за нього – на рівні середньої зарплати в Україні, навіть якщо шукати, де подешевше. Часті клініки – це дві середні зарплати.

2. Що б я робила, якби синдром Дауна підтвердився? Народжувала б? Це означало б присвятити все своє життя цій дитині. Працювати, щоб лікувати, вчити. Та й чи була б можливість працювати? Адже у нас не Захід – дитину з синдромом Дауна запросто ні в дитячий садок, ні в школу не віддаси. І в дітей із синдромом Дауна – маса супутніх захворювань – серце, органи дихання. Чи на радість дитині таке життя?

Але з іншого боку – це мій син! Як можна вбити його? Як жити потім? Я не знаю відповіді ні на перше запитання, ні на друге… А ви знаєте? Скажіть».

Зворушливе відео з співаючими мамами та їхніми малюками із синдромом Дауна підірвало мережу