Що потрібно знати про гени та генетику?

Якщо вірити статистиці, до лікаря-генетика звертаються лише 20% майбутніх батьків. Питання: чи варто йти на прийом решті 80%?

Жінка на прийомі у генетика (Фото: Fotolia)

В Україні консультація лікаря-генетика під час вагітності не є обов’язковою і у майбутніх батьків викликає швидше занепокоєння: а раптом щось не так? Тому більшість вирішує обійтися без секретних файлів. Аргументи у всіх відрізняються: „А який сенс іти до такого лікаря? Я все одно нічого вже не зраджу, тому будь що буде! — кажуть одні. „Вже краще не знати заздалегідь!” – погоджуються інші. „На превелике щастя, генетичні відхилення трапляються дуже рідко, навіщо ж проводити таке дослідження?” – продовжують цю лінію треті. Чи так це?
Який прогноз?
У жодному разі не хочемо вас лякати, але факти є фактами: практично кожен з нас — носій кількох „нехороших” генів, пов’язаних із розвитком генетичних захворювань. Їх, до речі, налічується близько 3500, і всі вони разом узяті припадають лише на 2% людства. Найпоширеніше з них – муковісцидоз, з ним народжується 1 з 1200 дітей. Інші зустрічаються ще рідше: у середньому один випадок на кілька десятків тисяч. Проте приблизно половина цих рідкісних захворювань чітко відомий генетичний дефект, і його можна перевірити саме з допомогою генетичного аналізу.
Здрастуйте лікарю!
Кому важливо навідатися до генетика до зачаття, то це майбутнім батькам, яким вже за 35 років – У цьому віці ризик хромосомних збоїв зростає.
Якщо серед родичів мами чи тата є або були (нехай і дуже давно) випадки генетичних захворювань.
Не відмовляйтеся від візиту, і якщо направляють до генетика на підставі планових аналізів або через зрив попередньої вагітності.
Лікар розпитає про родичів та їхні хвороби (непогано б знати сімейну історію хвороби!) і завдяки цьому зможе зробити важливі висновки.

Гени на аналіз
Як це роблять сьогодні?

• Генетичний скринінг батьків до зачаття малюка на основні захворювання, а також скринінг майбутньої матері на особливості метаболізму.
• Пренатальний генетичний скринінг плода. Для цього роблять амніоцентез, тобто беруть на спеціальний аналіз навколоплідну рідину.
• Обов’язковий неонатальний скринінг. У новонародженого беруть аналіз крові на фенілкетонурію (з п’яти).

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Комплексне обстеження допоможе завагітніти