Навіщо у пологовому будинку у немовляти беруть аналіз із п’яти?

Це важливо для виключення фенілкетонурії (ФКУ) – рідкісного захворювання, однієї з форм порушень обміну амінокислот, що дісталися у спадок

Тисячі ферментів працюють в організмі крихти, але коли не вистачає якогось одного з них, порушується весь обмін речовин, і тоді здоров’я малюка опиняється під загрозою.

Неприємна спадщина

“Несправність! у генах може призвести до тяжких наслідків. Так, через спадковий дефект печінка позбавляється ферменту-фенілаланін-4-гідроксилази. За його відсутності амінокислота, що всмокталася з кишечника, фінілаланін (вона входить до складу білка молока, м’яса, риби, рослинних продуктів) не може перетворитися на печінкові клітини на іншу амінокислоту — тирозин, як це передбачено природою. Якщо цього не станеться, клітини головного мозку малюка зазнають токсичної дії, тобто, по суті, будуть отруєні зсередини.

Якщо гормону занадто багато

На основі тирозину надниркові залози синтезують дуже важливі гормони – адреналін і норадреналін. А надмірна кількість фенілаланіну впливає і на роботу нирок. Тепер їм не вдається своєчасно справлятися з усіма ферментами. До складу сечі входить компонент фенілкетону, який дав назву захворювання – фенілкетонурія.

Як виглядають немовлята із ФКУ

Немовлята з ФКУ виглядають млявими, байдужими. Їхня шкіра схильна до попрілостей, діатезу, Від неї виходить специфічний. затхлий запах. А в міру накопичення в крові фенілаланіну все помітніше відставання у психомоторному розвитку. Тому при виписці з пологового будинку дізнайтеся, чи пройшов ваш малюк експрес-тест і що робити, якщо хворобу виявлено.