Зачем в роддоме у младенца берут анализ из пятки?

Это важно для исключения фенилкетонурии (ФКУ) — редкого заболева­ния, одной из форм нарушений обмена аминокислот, доставшихся по наследству

Тысячи ферментов работают в ор­ганизме крохи, но, когда не хвата­ет какого-то одного из них, нарушается весь обмен веществ, и тогда здоровье ма­лыша оказывается под угрозой.

Неприятное наследство

«Поломка! в генах может приве­сти к тяжелым последствиям. Так, из-за наследственного дефек­та печень лишается фермента— фенилаланин-4-гидроксилазы. При его отсутствии всосавша­яся из кишечника аминокис­лота финилаланин (она вхо­дит в состав белка молока, мяса, рыбы, растительных продук­тов) не может превратить­ся в печеночных клетках в другую аминокислоту — тирозин, как это предус­мотрено природой. Если этого не произойдет, клет­ки головного мозга малыша подвергнутся токсическому воздействию, то есть, по сути, будут отравлены изнутри.

Если гормона слишком много

На основе тирозина надпочечники синте­зируют очень важные гормоны — адрена­лин и норадреналин. А чрезмерное коли­чество фенилаланина влияет и на работу почек. Теперь им уже не удается своевре­менно справляться со всеми ферментами. В состав мочи входит компонент фенилкетон, который дал название заболеванию — фенилкетонурия.

Как выглядят младенцы с ФКУ

Младенцы с ФКУ выглядят вялыми, без­участными. Их кожа склонна к опрело­стям, диатезу, от нее исходит специфиче­ский. затхлый запах. А по мере накопления в крови фенилаланина все заметнее отста­вание в психомоторном развитии. Поэтому при выписке из роддома узнайте, прошел ли ваш малыш экспресс-тест и что делать, если болезнь обнаружена.