Что нужно знать о генах и генетике?

Если верить статистике, к врачу-генетику обращаются всего лишь 20 % будущих родителей. Вопрос: стоит ли идти на прием остальным 80 %?

Женщина на приеме у генетика (Фото: Fotolia)

В Украине консультация врача-генетика во время беременности не обязательна и у будущих родителей вызывает скорее беспокойство: а вдруг что-то не так? Поэтому большинство решает обойтись без „секретных файлов”. Аргументы у всех разнятся: „А какой смысл идти к такому врачу? Я все равно ничего уже не изменю, поэтому будь что будет!” — говорят одни. „Уж лучше не знать заранее!” — соглашаются другие. „К великому счастью, генетические отклонения случаются очень-очень редко, зачем же проводить такое исследование?” — продолжают эту линию третьи. Так ли это?
Какой прогноз?
Ни в коем случае не хотим вас пугать, но факты есть факты: практически каждый из нас — носитель нескольких „нехороших” генов, связанных с развитием генетических заболеваний. Их, кстати, насчитывается около 3500, и все они вместе взятые приходятся лишь на 2 % человечества. Самое распространенное из них — муковисцидоз, с ним рождается 1 из 1200 деток. Остальные встречаются еще реже: в среднем один случай на несколько десятков тысяч. Тем не менее примерно для половины этих редких заболеваний четко известен генетический дефект, и его можно проверить именно с помощью генетического анализа.
Здравствуйте, доктор!
Кому важно наведаться к генетику до зачатия, так это будущим родителям, которым уже за 35 лет — в этом возрасте риск хромосомных сбоев возрастает.
Если среди родственников мамы или папы есть или были (пусть даже и очень давно) случаи генетических заболеваний.
Не отказывайтесь от визита, и если направляют к генетику на основании плановых анализов или ввиду срыва предыдущей беременности.
Врач расспросит о родственниках и их болезнях (неплохо бы знать семейную историю болезни!) и благодаря этому сможет сделать важные выводы.

Гены на анализ
Как это делают сегодня?

• Генетический скрининг родителей до зачатия малыша на основные заболевания, а также скрининг будущей матери на особенности метаболизма.
• Пренатальный генетический скрининг плода. Для этого делают амниоцентез, то есть берут на специальный анализ околоплодную жидкость.
• Обязательный неонатальный скрининг. У новорожденного берут анализ крови на фенилкетонурию (из пяточки).

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Комплексное обследование поможет забеременеть