Скрининги при беременности: когда нужно делать обязательно

Поділитися на Facebook Поділитися в Telegram

Копіювати посилання

Скрининги при беременности: когда нужно делать обязательно

Кому и в каких ситуациях имеет смысл проходить генетические скрининги при беременности.

Burda Media

Генетические перинатальные скрининги первого и второго триместра не относятся к обязательным обследованиям и назначать их могут только при повышенном риске для плода врожденных пороков развития. Важно так же понимать, что генетические скрининги не используют для определения срока беременности и выполнять их необходимо в строго определенные периоды.

Группа риска: когда скрининг необходим

Перинатальный скрининг, если есть такая необходимость, проводят дважды – в первом триместре на сроке от 11 до 13 недель, и во втором триместре – в 15-18 недель беременности. Основанием для направления вас на перинатальный гинетический скрининг могут быть факторы риска:

Возраст. Если вам больше 35 лет, с каждым годом повышается риск хромосомных сбоев у плода. Так вероятность поражения плода синдромом Дауна резко возрастает с каждым годом и в несколько раз выше, чем у 25-летних.
Генетические заболевания в роду – у вас или у мужа. Особенно часто отправляют на скрининг, если отклонения есть у ближайших родственников – братьев, сестер, родителей.
Ребенок с генетическим нарушением, родившийся от вашего партнера у другой женщины, так же может стать поводом для назначения перинатального генетического скрининга
Если вы уже несколько раз были беременны, но не смогли выносить малыша по неизвестным (или известным) причинам.
Скрининг могут назначить, если у вас уже есть ребенок с генетическими отклонениями, либо вы прервали прошлую беременность в результате показателей генетического скрининга.
Показанием для генетического скрининга могут стать результаты первого УЗИ

Burda Media

Как проводят перинатальный скрининг

В перинатальный генетический скрининг входит два исследования – УЗИ и анализ крови из вены на специфические маркеры.

1. Во время первого УЗИ врач уточняет срок беременности и делает первые важные измерения, в частности:

толщина воротникового пространства (это скопление подкожной жидкости в области шеи плода). Превышение нормы для первого триместра, может указывать на риск синдрома Дауна.
наличие носовой кости – тут так же очень важно, чтобы исследование проводили не слишком рано. На 11-13 неделе носовая кость должна быть видна. При синдроме Дауна она не визуализируется.

2. Следующий этап – анализ крови на уровень определенных белков, которые вырабатываются во время беременности и являются биомаркерами вероятность развития хромосомных патологий. Но тут очень важно понимать, что поводов для паники, а тем более для прерывания беременности пока нет – причин таких изменений может быть множество, включая неправильно вычисленный срок беременности или погрешность программы, вычисляющей уровень маркеров. Тем не менее, такие результаты – повод еще более внимательно следить за течением беременности и пройти перинатальный скрининг второго триместра.

Важно! Проходить обследование необходимо на аппарате экспертного плана у врача пренатальной диагностики со статусом эксперта и по программам расчета риска хромосомных нарушений у плода, и редко все это есть в районной поликлинике.

[subscribe_form id=»154829″]

Fotolia

Что важно знать о генетическом скрининге

Срок беременности никогда не ставится по полученным уровням перинатальных биомаркеров. Максимально точный срок должен быть определен до анализа крови, но желательно сделать его в день УЗИ или через 1-2 дня максимум.
Результаты пренатального генетического скрининга – это всего лишь определение вероятности возможного поражения плода дефектами нервной трубки и хромосомными нарушениями, но никак не диагностики этих состояний.
После перинатального скрининга второго триместра вас могут направить к специалисту-генетику, который должен расшифровать данные и взвесить риски с учетом вашей личной истории жизни и беременности, а так же ситуацией с патологиями в вашей возрастной группе и вашей местности.
Результат анализа крови должен быть выражен не абсолютных числах и не в процентах, в пропорции, например вероятность синдрома Дауна 1:500 или 1:5000.

Совет от Елены Березовской

Елена Березовская

Врач-исследователь, акушер-гинеколог автор книги «Настольное пособие для беременных женщин», учредитель и руководитель Международной Академии Здоровой Жизни (International Academy of Healthy Life) г. Торонто, Канада doctorberezovska.com, facebook.com/dr.olena.berezovska, instagram.com @dr_olena_berezovska

Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:
1. Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?
Если ответ «Да» – второй вопрос:
2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?
Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное. Источник: doctorberezovska.com

Теги статьи

генетический скрининг

Поделиться интересным